Jordan Resseguie, rođen i odgojen u Holendu, a danas radi kao medicinski anesteziolog u Trinity Healthu u Grand Rapidsu, preživio je zastrašujući incident tokom trčanja u julu. Dok je trčao, iznenada mu je srce zakucalo, osjetio je vrtoglavicu i nesvjesticu te je morao ležati na tlu, ne mogući se podići. Nakon što je episode prošle, posjetio je kardiologa i dobio Holter monitor za dvonedeljno praćenje srčanog ritma. Dok je nosio monitor, ponovio se napad – srce mu je ubrzano, izgubio je vid i pao na pod.

Podaci sa monitora pokazali su da je ušao u ventrikularnu tahikardiju, opasnu vrstu ubrzanog srčanog ritma. Liječnici iz Corewell Healtha su ga zatim hospitalizirali i ugradili mu kardioverter‑defibrilator (ICD) u prsni koš. Resseguie je napomenuo da će uređaj, ako se aritmija ponovi, automatski ispružiti šok, čime mu pruža “sigurnosnog prijatelja” na cijeli život.

Nekoliko sedmica nakon otpuštanja iz bolnice, podvrgnut je genetskom testiranju koje je otkrilo mutaciju u genu za fosfolamban (PLN) pod oznakom R14 delecija. Mutacija je rijetka, a prema ranijim istraživanjima nastala je prije nekoliko stotina godina u Nizozemskoj. Zbog velikog broja osoba nizozemskog podrijetla u zapadnom Mičiganu, stručnjaci vjeruju da bi u regiji moglo biti značajan broj neprepoznatih nosilaca.

Resseguie, koji je svoje holandsko porijeklo naslijedio s majčine strane, obavijestio je svoju obitelj o nosištvu mutacije. On i njegova supruga Jodi, majka bliznakinja, prilagodili su se novoj stvarnosti – iako je prvi odgovor bio strah od gubitka mogućnosti aktivnog života, Resseguie je najviše zabrinut za dugoročni utjecaj na svoje kćeri. “Mislimo na godine koje bi mogle proći bez mene, na vrijeme provedeno s porodicom, a ne samo na to da li ću moći ponovo trčati”, kazao je.

Kako bi podigao svijest o stanju, Resseguie se povezao s PLN Fondacijom, organizacijom koja okuplja obitelji i istraživače sličnog iskustva. On planira prisustvovati edukativnoj priredbi koju fondacija organizira 18. novembra od 18 do 21 čas u Hyatt Place hotelu u Grand Rapidsu. Očekuje se da će na događaju učestvovati i predstavnici iz Nizozemske.

Iako je trenutno u fazi praćenja i prilagođavanja životnog stila, Resseguie je u studiju razmatrao drugi medicinski savjet u Johns Hopkinsu, gdje će dodatno razmotriti opcije dugoročne skrbi. Također, poziva sve koji imaju neobjašnjene srčane probleme u obitelji da se obrate svom ljekaru ili kardiologu radi eventualnog genetskog testiranja.

Njegova priča ističe koliko je ranu dijagnozu moguće postići zahvaljujući kombinaciji pažljive samopromatranosti, modernog praćenja srca i genetskog testiranja, te naglašava važnost edukacije zajednice i istraživanja kako bi se slični slučajevi prepoznali i adekvatno tretirali.

“Živim svaki dan s novom razinom zahvalnosti”, zaključio je Resseguie, ističući da je, uprkos izazovima, zahvalan što je još uvijek među živima i što ima drugu šansu da provede vrijeme sa svojom porodicom.

Izvori (learn more):

fox17online.com — https://www.fox17online.com/news/local-news/holland-zeeland-grand-haven/allendale-father-shares-life-changing-diagnosis-of-rare-pln-gene-mutation